AI và bộ gen: Cách mà trí tuệ nhân tạo và bộ gen sẽ cứu hành tinh của chúng ta
Tại Produvia, chúng tôi sản xuất phần mềm thông minh. Chúng tôi cũng viết thư về trí thông minh nhân tạo (AI) cho các nhà sáng lập, giám đốc điều hành và những người ra quyết định từ tất cả các ngành công nghiệp. Những lá thư này có ý nghĩa để truyền cảm hứng và tạo động lực cho các công ty, các cơ quan chính phủ, các quốc gia về chủ đề của AI, học tập chuyên sâu về máy móc và công nghệ học tập sâu.
Chúng tôi tin rằng trí tuệ nhân tạo (AI) sẽ thay đổi căn bản cách mà những nghiên cứu về cấu trúc gen, công nghệ sinh học. Các công ty khởi nghiệp và khoa học đời sống sẽ biến dữ liệu thành hiểu biết để hành động.
Trước khi chúng ta nói về trí tuệ nhân tạo, điều quan trọng là phải hiểu ngành công nghiệp gen trước tiên.
Ngành công nghiệp gen
Ngành công nghiệp gen toàn cầu có trị giá 16,4 tỷ đô là vào năm 2018 và dự kiến sẽ đạt 41,2 tỷ đô la vào năm 2025. Ngành công nghiệp gen bao gồm những sản phẩm gen và các dịch vụ. Những sản phẩm gen dự kiến sẽ thống lĩnh thị trường bởi việc sử dụng thường xuyên các dụng cụ và thuốc thử cho nghiên cứu về bộ gen. Số lượng chương trình nghiên cứu ngày càng tăng sẽ được thực hiện bởi chính phủ và các tổ chức tư nhân. Các dịch vụ về gen bao gồm giải trình tự thế hệ tiếp theo, bộ gen cốt lõi, bản dịch dấu ấn sinh học và nhiều dịch vụ khác.
Theo AngerlList, có hơn 160+ bộ gen, 4,2228+ công nghệ sinh học, 9,893+ khoa học đời sống; và 4,893,827 công ty khởi nghiệp quanh thế giới. Nói cách khác, những công ty khởi nghiệp về bộ gen chiếmđại diện khoảng 4% của ngành công nghiệp công nghệ sinh học, 2% của ngành công nghiệp khoa học đời sống, và 3/1000 % trong số tất cả những công ty khởi nghiệp.
Ngày nay, ngành công nghiệp gen đang phát triển nở rộ nhờ sự tăng trưởng của dữ liệu. Dữ liệu bộ gen trong 10 năm tới được dự kiến sẽ bằng hoặc vượt qua các ngành chuyên sâu dữ liệu khác bao gồm cả phương tiện truyền thông và những video trực tuyến.
Trí tuệ nhân tạo trong nghiên cứu bộ gen
Tại Produvia, chúng tôi dự đoán rằng các công ty khởi nghiệp về gen kết hợp hoạt động học tập chuyên sâu, tầm nhìn máy tính, và công nghệ xử lý ngôn ngữ tự nhiên sẽ tạo ra lợi thế cạnh cạnh tranh trên thị trường.
Học sâu, một lĩnh vực của trí tuệ nhân tạo, được kết hợp với các kỹ thuật thị giác máy tính để phân tích lượng dữ liệu hình ảnh gen ngày càng tăng. Trong tầm nhìn máy tính, các thuật toán học sâu vượt trội bao gồm mạng thần kinh tích chập và mạng thần kinh tái phát. Các mô hình học máy này đang giải quyết các nhiệm vụ thị giác máy tính như phân loại hình ảnh, phân đoạn ngữ nghĩa và truy xuất hình ảnh.
Học sâu cũng được kết hợp với các kỹ thuật xử lý ngôn ngữ tự nhiên để phân tích sự mở rộng của văn bản liên quan đến bộ gen được tìm thấy trong những tài liệu nghiên cứu công khai có sẵn. Những mạng thần kinh sâu giải quyết các nhiệm vụ như nhận dạng thực thể được đặt tên, trích xuất quan hệ và truy xuất thông tin. Công nghệ học sâu là ý tưởng phù hợp đối phó với các nhiệm vụ xử lý ngôn ngữ tự nhiên từ khi chúng cung cấp hiệu suất hiện đại và vượt qua các thách thức đặc tính kỹ thuật.
Tại Produvia, chúng tôi nhận ra rằng sự phức tạp của trí tuệ nhân tạo trong các ứng dụng của nó trong ngành công nghiệp gen. Do đó, chúng tôi viết bài viết này như một lời hướng dẫn cho bất kỳì các bên liên quan bao gồm: bệnh nhân, người tham gia nghiên cứu, công chúng, nhà cung cấp, nhà nghiên cứu, nhóm vận động, người mua, và nhà hoạch định chính sách.
Cách mà AI và Bộ gen sẽ cứu hành tinh của chúng ta
Năm 2015, Liên Hợp Quốc (LHQ) đặt ra 17 Mục tiêu Toàn cầu, được biết đến là Mục tiêu Phát triển Bền vững (SDGs). Các SDGs được thông qua bởi tất cả thành viên của Liên Hợp Quốc như một lời kêu gọi hành động chấm dứt sự nghèo nàn, bảo vệ hành tinh và đảm bảo rằng tất cả mọi người yêu thích hòa bình và sự thịnh vượng vào năm 2030.
Trong 17 mục tiêu SDGs, đội ngũ Produvia đã xác định 5 mục tiêu có thể giải quyết bằng công nghệ gen và trí tuệ nhân tạo.
Mục tiêu số 1: Không còn sự nghèo nàn
Chúng ta thực sự có thể kết thúc sự nghèo nàn? Chúng thể có thể phát triển tầng lớp trung lưu? Đây đều là những câu hỏi thực sự khó trả lời. Hình ảnh vệ tinh được kết hợp với việc học hỏi của máy móc đã dự báo về sự nghèo nàn. Sự nghèo nàn được liên quan trực tiếp đến bệnh tật, bệnh mãn tính, béo phì ở trẻ em, nồng độ chì trong máu tăng cao, thành tích học thuật, và methy hóa DNA.
Làm thế nào máy học có thể giúp để giúp các mối quan hệ bộ gen hay với các mối quan hệ? Nếu chúng ta có thể dự đoán trước dịch bệnh hoặc methy hóa DNA qua các gen, chúng ta có thể có hành động phòng ngừa trong cuộc chiến chống lại sự nghèo đói.
Mục tiêu số 2: Không còn nạn đói
Làm thế nào để nhân loại có thể chấm dứt nạn đói? Chúng ta có thể đạt được một nguồn cung cấp thức ăn ổn định không? Chúng ta có thể chấm dứt cơn đói tiềm ẩn, cũng được biết đến như là thiếu chất dinh dưỡng?
Một số hormone nhất định điều chỉnh cơn đói và cảm giác no. Cơn đói có thể được phát hiện ở trẻ khóc bằng ứng dụng học sâu. Phân tích cách mọi người ăn hoặc mô hình tiêu hóa của họ có thể tiết lộ những cơn đói tiềm ẩn hoặc khoảng trống bị thiếu hụt dinh dưỡng.
Liệu mọi người có thể cảiái thiện dinh dưỡng và thúc đẩy nền nông nghiệp bền vững? Để trả lời những câu hỏi này, hãy tính đến sự nhân giống cây trồng hạt giống và những công nghệ nông nghiệp khác đang được cải thiện rất nhiều sử dụng máy học. Tăng năng suất sản xuất cây trồng sẽ thu hẹp khoảng cách giữa sản lượng cây trồng và cơn đói. Cải thiện gen di truyền và cải thiện thực hành nông học là một cách để tăng năng suất cây trồng. Nếu chúng ta làm cho nông nghiệp hiệu quả hơn, chúng ta có thể giảm đói thế giới.
Mục tiêu số 3: Sức khỏe tốt và hạnh phúc
Liệu chúng ta có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh hơn? Liệu chúng ta có thể thúc đẩy sự thịnh vượng của toàn nhân loại không? Việc phát hiện bệnh AIDS sớm, bệnh lao, bệnh sốt rét và nhận biết những bệnh nhiệt đới bị bỏ quên hiện có thể nhờ vào việc học sâu.
Hãy tưởng tượng bạn có thể tạo ra những hồ sơ gen cá nhân của từng người trên trái đất. Điều này có thể cho phép chúng ta dsự đoán sự bùng phát của dịch bệnh biết được mức độ nhạy cảm nằm ở đâu. Nhân loại có khả năng chỉnh sửa sự sinh sản của con người. Với sự chỉnh sửa gen, chúng ta có thể tạo thế hệ con người tiếp theo, miễn dịch với dịch bệnh mới nhất và tình trạng sức khỏe cụ thể. Kết hợp chỉnh sửa gen với việc học máy sẽ cho phép con người có thể đạt các cấu hình di truyền và những hồ sơ gen của từng cá thể. Nếu chúng ta có thể hiểu tốt hơn cách quy trình sự lão hóa ảnh hưởng tới sức khỏe và tuổi thọ, chúng ta có thể tạo ra một xã hội khỏe mạnh hơn.
Ngày nay, chúng ta có thể sử dụng việc học sâu để phát hiện những thay đổi trong môi trường sinh học (tức là các biến số sinh lí học, chỉ số tổng hợp) sử dụng dữ liệu từ các nghiên cứu theo chiều dọc.
Mục tiêu số 4: Cuộc sống dưới nước
Liệu chúng ta có thể bảo tồn cuộc sống đại dương? Nhân loại có thể sử dụng đại dương, biển và những tài nguyên biển bền vững không? Gen và học máy có thể giải quyết nhiều vấn đề để đảm bảo sự tiếp nối của cuộc sống dưới nước.
Ví dụ, chúng ta có thể phân loại độ axit đại dương để giảm sự suy giảm của cá. Chúng ta có thể ứng dụng bảo tồn của bộ gen với công nghệ học sâu, để dự đoán sự đa dạng sinh học của các sinh vật sống. Chúng ta có thể cải thiện nuôi trồng thủy sản của chúng ta? Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ trong công nghệ sinh học nông nghiệp đã thay đổi cách phân tích nghiên cứu. Ngày này, dữ liệu gen được sử dụng phân tích bằng nhiều công cụ tính toán bao gồm máy hoặc học sâu.
Mục tiêu số 5: Cuộc sống trên cạn
Chúng ta có thể bảo vệ hệ sinh thái của chính chúng ta? Chúng ta có thể khôi phục và thúc đẩy sự sử dụng bền vững của hệ sinh thái trên cạn, quản lý rừng bền vững, chiến đấu với sự sa mạc hóa? Cuối cùng, liệu nhân loại có thể ngăn chặạn và đảo ngược sự suy thoái của đất liền và ngăn chặn mất đa dạng sinh học?
Thấu hiệu sự phức tạp của hệ thống sinh thái và cách hệ gen có thể ảnh hưởng đến môi trường là có thể nhờ vào công nghệ học của máy học. Việc học sâu có thể đáp ứng mô hình trao đổi chất ở quy mô bộ gen. Công nghệ của máy học có thể chứng minh khả năng phân tích dữ liệu sinh học rộng lớn, phức tạp.
Hơn thế, sự tiến bộ to lớn và nhanh chóng trong cả phương pháp tạo dữ liệu sinh học và phương pháp học máy được hứa hẹn cho một sự thấu hiểu xa hơn của bộ gen và dữ liệu sinh học. Bây giờ nó đã có thể phân loại vai trò vi sinh vật trong hệ sinh thái sử dụng việc học sâu. Những công cụ về gen như là dân số gen, meta-omics, và chỉnh sửa gen cũng có thể được khôi phục hệ sinh thái và đa dạng sinh học. Meta-omics có thể cải thiện sự đánh giá và giám sát kết quả phục hồi. Chỉnh sửa gen có thể tạo ra kiểu gen mới để khôi phục các môi trường đầy thách thức. Sử dụng máy học có thể phân tích bộ gen dân số, siêu dữ liệu và dữ liệu chỉnh sửa gen sẽ hỗ trợ cho các công ty phát triển các giải pháp để cải thiện cuộc sống trên trái đất.
Nghiên cứu AI trong Bộ gen
Nghiên cứu trí tuệ nhân tạo đang thúc đẩy các bước đột phá công nghệ vượt qua tất cả các ngành dọc, bao gồm cả bộ gen. Việc đọc các bài báo học thuật sẽ mất thời gian và ngôn ngữ kỹ thuật thì không dễ hiểu. Mặt khác, tại Produvia, chúng tôi luôn cập nhật những tài liệu nghiên cứu học thuật mới nhất nên bạn có thể không cần phải làm. Dưới đây, chúng tôi đã nhấn mạnh 20 trường hợp sử dụng AI và máy học cho bộ gen:
Bộ gen
Genomics là một lĩnh vực sinh học liên ngành tập trung vào cấu trúc, chức năng, tiến hóa, lập bản đồ và chỉnh sửa bộ gen. Dưới đây là năm ứng dụng AI và máy học cho bộ gen:
- Trích xuất các biến thể bộ gen và biểu sinh của tiện ích lâm sàng
- Xác định gen
- Dự đoán các hiệp hội bộ gen
- Dự đoán chức năng protein
- Dự đoán trình tự tính đặc hiệu của protein gắn DNA và RNA
Bộ gen quy định
Bộ gen quy định là nghiên cứu về các khu vực hoặc tính năng của bộ gen và cách chúng điều chỉnh các gen. Tại Produvia, chúng tôi liệt kê năm ứng dụng AI và máy học cho bộ gen quy định:
- Phân loại biểu hiện gen
- Dự đoán biểu hiện gen từ kiểu gen
- Dự đoán các nhà quảng bá và tăng cường
- Dự đoán nối
- Dự đoán các yếu tố phiên mã và gắn RNA
Bộ gen chức năng
Lĩnh vực sinh học phân tử cố gắng mô tả các chức năng và tương tác gen là bộ gen chức năng. Dưới đây là năm ứng dụng AI cho bộ gen chức năng:
- Phân loại đột biến và hoạt động chức năng
- Phân loại nội địa hóa
- Dự đoán các nhà quảng bá và tăng cường
- Dự đoán nối
- Dự đoán các yếu tố phiên mã và protein gắn RNA
Cấu trúc gen
Cấu trúc gen là lĩnh vực gen liên quan đến đặc tính của cấu trúc bộ gen. Tại Produvia, chúng tôi liệt kê năm ứng dụng AI và máy học cho bộ gen cấu trúc:
- Phân loại cấu trúc bậc ba protein
- Phân loại cấu trúc của protein
- Dự đoán bản đồ liên lạc
- Dự đoán tính chất vật lý
- Dự đoán cấu trúc thứ cấp protein
Ý tưởng AI cho Bộ gen
Bạn có thể quan tâm đến trí tuệ nhân tạo và học máy, nhưng không biết bắt đầu từ đâu. Tại Produvia, chúng tôi đã nghĩ ra một số ý tưởng cho việc ứng dụng các công nghệ trí tuệ nhân tạo trong bộ gen. Dưới đây là 35 ý tưởng AI cho bộ gen:
- Chú thích gen dựa trên cấu trúc và nhiễm sắc thể
- Phân loại ung thư từ hồ sơ biểu hiện gen
- Phân loại gen
- Phân loại hồ sơ bộ gen
- Phân loại các loại đột biến
- Thiết kế trị liệu nhắm mục tiêu
- Phát hiện các vùng axit deoxyribonucleic dự đoán biểu hiện gen
- Xác định mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình
- Khám phá các loại thuốc cho bộ gen
- Phân biệt giữa ung thư và adenoma
- Ước tính tỷ lệ hiện nhiễm cho dấu hiệu nhiễm sắc
- Trích xuất các mẫu phiên mã
- Xác định dấu ấn sinh học cho một bệnh
- Xác định chất tăng cường
- Xác định mối liên hệ biến đổi theo cặp giữa các loại dữ liệu gen
- Xác định các nhiễm sắc thể định vị
- Xác định dấu ấn sinh học bệnh có giá trị
- Xác định người quảng bá
- Xác định loại phụ của khối u ung thư vú
- Xác định các trang web ràng buộc yếu tố phiên mã
- Xác định các trang web bắt đầu phiên mã, trang web mối nối, exon
- Giải thích kiểm soát quy định trong các tế bào đơn
- Mô hình các yếu tố điều tiết
- Phân vùng và gắn nhãn bộ gen với chú thích trạng thái chromatin
- Dự đoán dấu nhiễm sắc từ các chuỗi axit deoxyribonucleic
- Dự đoán kiểu hình bệnh hoặc tiên lượng bệnh
- Dự đoán chức năng gen
- Dự đoán tương tác di truyền
- Dự đoán xương sống protein từ trình tự protein
- Dự đoán các chức năng và mối quan hệ pháp lý
- Dự đoán trình tự tính đặc hiệu của vùng tăng cường và vùng điều tiết cis
- Dự đoán tính đặc hiệu của protein gắn với axit deoxyribonucleic và axit ribonucleic
- Dự đoán hoạt động nối của từng exon
- Dự đoán biến thể nguy hiểm
- Định lượng ảnh hưởng của các biến thể nucleotide đơn đến khả năng tiếp cận của chất nhiễm sắc
Những thách thức và cơ hội trong bộ gen
Việc sử dụng các công nghệ trí tuệ nhân tạo để giải quyết các vấn đề về bộ gen đặt ra nhiều thách thức. Những thách thức trong ngành cũng mang đến cơ hội cho các nhà cung cấp công nghệ AI, như Produvia, để giải quyết các vấn đề thị trường và tạo ra các giải pháp AI. Dưới đây, chúng tôi liệt kê ba cơ hội genomics:
- Tạo nhãn thực tế hoặc bộ dữ liệu gen có thể tốn kém
- Quyền được giải thích Luật pháp phải được giải quyết
- Nghiên cứu dọc là bắt buộc
Làm thế nào các công ty AI có thể vượt qua những thách thức này? Tại Produvia, chúng tôi tin rằng sự hợp tác trong ngành sẽ vượt qua Thử thách số 1, tính minh bạch thuật toán sẽ vượt qua Thử thách số 2 và các dự án nghiên cứu dài hạn sẽ vượt qua Thử thách số 3.
Tương lai tươi sáng hơn nhờ AI và Bộ gen
Sự kết hợp giữa công nghệ trí tuệ nhân tạo và bộ gen có khả năng chấm dứt nghèo đói, chấm dứt nạn đói, bảo vệ, khôi phục và thúc đẩy hệ sinh thái dưới nước và trên cạn.
Quan tâm đến việc phát triển AI tùy chỉnh và phần mềm học máy? Truy cập trang web Produvia để bắt đầu một dự án AI với nhóm của chúng tôi.
Nguồn: Slava Kuriyak
————***————
